Zespół Edwardsa: zdjęcie, przyczyny, diagnoza, leczenie

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2024-02-18 08:05

Dziś porozmawiamy o dość rzadkiej chorobie wieku dziecięcego, której towarzyszy duża liczba anomalii i zaburzeń rozwojowych. Porozmawiajmy o zespole Edwardsa. Przeanalizujemy jego przyczyny, formy, częstotliwość występowania, metody diagnostyczne i inne ważne kwestie.

Co to jest?

Zespół Edwarda to choroba spowodowana nieprawidłowościami chromosomowymi, która powoduje całą listę zaburzeń i nieprawidłowości w rozwoju dziecka. Jego przyczyną jest trisomia chromosomu 18, czyli obecność jego dodatkowej kopii. Fakt ten prowadzi do powikłań natury genetycznej.

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa wynosi 1 na 7000. Niestety większość dzieci z tym zaburzeniem umiera w pierwszych tygodniach życia. Tylko około 10% żyje rok. Choroba prowadzi do głębokiego upośledzenia umysłowego, wrodzonych uszkodzeń narządów wewnętrznych i zewnętrznych. Najczęstsze z nich to wada mózgu, serca, nerek, mała głowa i szczęka, rozszczep wargi lub podniebienia, stopa końsko-szpotawa.

Pierwsze uformowanie i opisanieobjawy choroby zostały opisane w 1960 roku przez D. Edwardsa. Lekarz był w stanie ustalić związek między manifestacją kilku objawów, znalazł ponad 130 wad, które towarzyszą chorobie. Chociaż objawy zespołu Edwardsa pojawiają się bardzo jasno, nowoczesne metody leczenia przeciwko nim niestety są bezsilne.

Przyczyna choroby

Jeśli zespół Edwardsa (zdjęcia chorych dzieci ze względów etycznych nie zostaną opublikowane) został zdiagnozowany w czasie ciąży, to najczęściej kończy się poronieniem lub urodzeniem martwego dziecka. Niestety, dzisiaj nie można zapobiec wystąpieniu choroby u płodu.

Również w dzisiejszych czasach jasne przyczyny tej choroby genetycznej nie zostały wyjaśnione, dlatego niemożliwe jest podjęcie działań zapobiegających jej rozwojowi u przyszłych dzieci. Eksperci zidentyfikowali jednak czynniki ryzyka:

• Niekorzystne warunki środowiskowe.
• Narażenie rodziców na promieniowanie, toksyczne, chemikalia.
• Uzależnienie od alkoholu i tytoniu.
• Dziedziczność.
• Przyjmowanie niektórych leków.
• Kazirodztwo, pokrewieństwo rodziców.
• Wiek przyszłej matki. Jeśli kobieta ma ponad 35 lat, jest to uważane za przyczynę zespołu Edwardsa u dziecka, a także innych chorób chromosomowych.

Formy syndromu

Na typ takiej anomalii wpływa przede wszystkim etap rozwoju zarodka, na którym zespół wyprzedza zarodek. W sumie istnieją trzy typy:

• Pełne. Najcięższy typ, stanowi 80% przypadków. Potrójny chromosom pojawia się w momencie, gdy płódbyła tylko jedna komórka. Wynika z tego, że nieprawidłowy zestaw chromosomów zostanie przekazany podczas podziału na wszystkie inne komórki, obserwowane w każdej z nich.
• Mozaika. Nazwa pochodzi ze względu na to, że zdrowe i zmutowane komórki mieszają się jak mozaika. 10% osób dotkniętych objawem Edwardsa cierpi na tę szczególną formę. Objawy choroby są tu mniej wyraźne, ale nadal przeszkadzają w normalnym rozwoju dziecka. Dodatkowy chromosom pojawia się w fazie, w której zarodek składa się z kilku komórek, więc dotyczy to tylko części organizmu lub jednego narządu.
• Możliwa translokacja. Tutaj występuje nie tylko nierozdzielność chromosomów, ale także nadmiar informacji generowanych przez rearanżację translokacji. Przejawia się zarówno podczas dojrzewania gamet, jak i podczas rozwoju zarodka. Odchylenia nie są tutaj wymawiane.

Częstość zespołu

Ryzyko zespołu Edwardsa nie może być wyrażone w dokładnych liczbach. Dolna granica urodzenia dziecka z taką anomalią to 1:10000, górna to 1:3300. Jednocześnie występuje 10 razy rzadziej niż zespół Downa. Średni wskaźnik poczęć dla dzieci z chorobą Edwardsa jest wyższy - 1:3000.

Według badań ryzyko urodzenia dziecka z tym zespołem wzrasta wraz z wiekiem rodziców powyżej 45 roku życia o 0,7%. Ale jest również obecny u 20-, 25-, 30-letnich rodziców. Średnia wieku ojca dziecka z zespołem Edwardsa to 35 lat, matki 32,5.

Anomalia jest również związana z płcią. Udowodniono, że występuje 3 razy częściej u dziewcząt niż u chłopców.

Syndrom i ciąża

Wykazuje objawy zespołu Edwardsa nawet na etapie ciąży. Ta ostatnia przebiega z szeregiem komplikacji, charakteryzuje się przeciążeniem – dzieci rodzą się około 42. tygodnia.

Na etapie ciąży choroba płodu charakteryzuje się następującymi cechami:

• Niewystarczająca aktywność zarodka.
• Bradykardia - obniżone tętno.
• Wielowodzie.
• Niezgodność między rozmiarem łożyska a rozmiarem płodu - ma mniejszy rozmiar.
• Rozwój jednej tętnicy pępowinowej zamiast dwóch, co prowadzi do niedoboru tlenu, asfiksji.
• Przepuklina brzuszna.
• Splot naczyniowy widoczny w USG (znajduje się u 30% dotkniętych chorobą dzieci).
• Niedowaga płodu.
• Hipotrofia to przewlekłe schorzenie przewodu pokarmowego.

60% dzieci umiera w łonie matki.

Diagnoza prenatalna

Zespół Edwardsa na USG można określić tylko na podstawie objawów pośrednich. Najdokładniejszą obecnie metodą diagnozowania zespołu u płodu jest badanie przesiewowe okołoporodowe. Na tej podstawie, jeśli istnieją niepokojące podejrzenia, lekarz już wysyła kobietę na badania inwazyjne.

Badanie kariotypu zespołu Edwardsa dzieli się na dwa etapy:

1. Pierwszy jest przeprowadzany w 11-13 tygodniu ciąży. Badane są wskaźniki biochemiczne - krew matki jest sprawdzana pod kątem poziomu hormonów. Wyniki na tym etapie nie są ostateczne – mogą jedynie wskazywać na występowanie ryzyka. Doobliczenia, specjalista potrzebuje białka A, hCG, białka wytwarzanego przez błony zarodka i łożyska.
2. Drugi etap jest już ukierunkowany na dokładny wynik. Do badań pobierana jest próbka krwi pępowinowej lub płynu owodniowego, którą następnie poddaje się analizie genetycznej.

Testy inwazyjne

Chromosomy zespołu Edwardsa najprawdopodobniej zostaną określone tą metodą. Jednak koniecznie wiąże się to z interwencją chirurgiczną i penetracją do błon zarodka. Stąd ryzyko poronienia i rozwoju powikłań, dlatego badanie przepisuje się tylko w skrajnych przypadkach.

Dzisiaj znane są trzy rodzaje próbkowania:

1. CVS (biopsja kosmówki). Główną zaletą metody jest to, że próbka pobierana jest od 8. tygodnia ciąży, co pozwala na wczesne wykrycie powikłań. Do badań potrzebna jest próbka kosmówki (jedna z warstw błony łożyska), której struktura jest podobna do struktury zarodka. Materiał ten pozwala na diagnostykę infekcji wewnątrzmacicznych, chorób genetycznych i chromosomalnych.
2. Amniopunkcja. Analizę przeprowadza się od 14 tygodnia ciąży. W tym przypadku błony owodniowe zarodka przebija się sondą, przyrząd pobiera próbkę płynu owodniowego zawierającego komórki nienarodzonego dziecka. Ryzyko powikłań po takim badaniu jest znacznie wyższe niż w poprzednim przypadku.
3. Kordocenteza. Termin - nie wcześniej niż 20 tydzień. Tutaj pobierana jest próbka krwi pępowinowej zarodka. Trudność polega na tym, że podczas pobierania materiału specjalista nieprawo do pomyłki - musi trafić igłą dokładnie w naczynie pępowiny. W praktyce dzieje się to tak: przez przednią ścianę otrzewnej kobiety wprowadzana jest igła do nakłuwania, w której zbiera się około 5 ml krwi. Zabieg przeprowadzany jest pod kontrolą urządzeń ultradźwiękowych.

Wszystkie powyższe metody nie mogą być nazwane bezbolesnymi i bezpiecznymi. Dlatego są przeprowadzane tylko w przypadkach, gdy ryzyko wystąpienia choroby genetycznej u płodu jest wyższe niż ryzyko powikłań po pobraniu materiału do analizy.

Rodzice powinni pamiętać, że błąd lekarza podczas zabiegu może doprowadzić do ujawnienia się poważnych chorób, wad wrodzonych u nienarodzonego dziecka. Nie można wykluczyć ryzyka nagłego przerwania ciąży w wyniku takiej interwencji.

Badania nieinwazyjne

Diagnostyka zespołu Edwardsa u płodu obejmuje metody nieinwazyjne. To znaczy bez penetracji błon płodowych. Co więcej, takie metody są dokładnie tak samo dobre, jak metody inwazyjne.

Jedną z bardzo dokładnych analiz tego typu można nazwać kariotypowaniem. To jest pobranie próbki krwi matki zawierającej wolne embrionalne DNA. Specjaliści wydobywają je z materiału, kopiują, a następnie przeprowadzają niezbędne badania.

Diagnostyka poporodowa

Specjalista może zidentyfikować dzieci z zespołem Edwardsa i po zewnętrznych objawach. Jednak w celu postawienia ostatecznej diagnozy wykonywane są następujące procedury:

• Ultradźwięki - badanie patologii narządów wewnętrznych, koniecznie serca.
• Tomografia mózgu.
• Konsultacja chirurga dziecięcego.
• Badania przeprowadzane przez specjalistów - endokrynologa, neurologa, otolaryngologa, okulisty, który wcześniej pracował z dziećmi cierpiącymi na tę chorobę.

Odchylenia w zespole

Patologie spowodowane trisomią 18 są dość poważne. Dlatego tylko 10% dzieci z zespołem Edwardsa przeżywa do roku. Zasadniczo dziewczynki żyją nie dłużej niż 280 dni, chłopcy - nie więcej niż 60.

Dzieci mają następujące nieprawidłowości zewnętrzne:

• Czaszka wydłużona od korony do brody.
• Mikrocefalia (mała głowa i mózg).
• Wodogłowie (nagromadzenie płynu w czaszce).
• Wąskie czoło z szerokim karkiem.
• Nienormalnie niskie uszy. Może brakować płata lub tragusa.
• Skrócona górna warga dla trójkątnych ust.
• Wysokie niebo, często z prześwitem.
• Zdeformowane kości szczęki - Dolna szczęka jest wyjątkowo mała, wąska i słabo rozwinięta.
• Przycięta szyja.
• Nienormalnie wąskie i krótkie szpary powiekowe.
• Brakująca część błony oka, zaćma, coloboma.
• Naruszenie funkcji stawów.
• Słabo rozwinięte, nieaktywne stopy.
• Z powodu nieprawidłowej budowy palców mogą tworzyć się kończyny przypominające płetwy.
• Wada serca.
• Nienormalnie powiększona klatka piersiowa.
• Zakłócenie pracy układu hormonalnego, w szczególności nadnerczy i tarczycy.
• Niezwykłe ułożenie jelit.
• Nieregularny kształt nerki.
• Podwojenie moczowodu.
• Chłopcy mają wnętrostwo, dziewczynki przerośnięte łechtaczki.

Odchylenia psychiczne są zwykle następujące:

• Niedorozwinięty mózg.
• Skomplikowana oligofrenia.
• Zespół konwulsyjny.

Prognozy dla pacjentów z zespołem Edwardsa

Niestety dzisiejsze prognozy są rozczarowujące - około 95% dzieci z tą chorobą nie dożywa 12 miesięcy. Jednocześnie nasilenie jego postaci nie zależy od stosunku komórek chorych i zdrowych. Dzieci, które przeżyły, mają odchylenia natury fizycznej, poważny stopień upośledzenia umysłowego. Aktywność życiowa takiego dziecka wymaga wszechstronnej kontroli i wsparcia.

Często dzieci z zespołem Edwardsa (zdjęcia nie są prezentowane w artykule ze względów etycznych) zaczynają rozróżniać emocje innych, uśmiechać się. Ale ich komunikacja, rozwój umysłowy jest ograniczony. Dziecko może w końcu nauczyć się podnosić głowę, jeść.

Opcje terapii

Dziś taka choroba genetyczna jest nieuleczalna. Dziecku przepisuje się tylko terapię wspomagającą. Życie pacjenta wiąże się z wieloma anomaliami i powikłaniami:

• Zanik mięśni.
• Zez.
• Skolioza.
• Awarie układu sercowo-naczyniowego.
• Atonia jelitowa.
• Niski ton ścian otrzewnej.
• Cycki
• Zapalenie płuc.
• Zapalenie spojówek.
• Zapalenie zatok.
• Choroby układu moczowo-płciowego.
• Dużyryzyko zachorowania na raka nerki.

Wniosek

Podsumowując, chciałbym zauważyć, że zespół Edwardsa nie jest dziedziczny. Pacjenci w większości przypadków nie dożywają wieku rozrodczego. Jednocześnie nie są zdolne do prokreacji - choroba charakteryzuje się niedorozwojem układu rozrodczego. W przypadku rodziców dziecka z zespołem Edwardsa szansa postawienia tej samej diagnozy w kolejnej ciąży wynosi 0,01%. Muszę powiedzieć, że sama choroba objawia się bardzo rzadko - diagnozuje się ją tylko u 1% noworodków. Nie ma szczególnych przyczyn jego występowania – w większości przypadków rodzice są całkowicie zdrowi.