Metody diagnostyki prenatalnej: genetyczne, inwazyjne, nieinwazyjne. Wskazania do wizyty, wyniki

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2024-02-18 07:47

Diagnostyka prenatalna to kompleksowe badanie rozwoju ciąży. Głównym celem jest identyfikacja różnych patologii u niemowlęcia na etapach rozwoju wewnątrzmacicznego.

Najczęstsze metody diagnostyki prenatalnej: USG, zawartość różnych markerów we krwi kobiety w ciąży, biopsja kosmówki, pobranie krwi pępowinowej przez skórę, amniopunkcja.

Dlaczego potrzebna jest diagnostyka prenatalna

Za pomocą różnych metod diagnostyki prenatalnej realistyczne jest wykrycie takich zaburzeń w rozwoju płodu, jak zespół Edwardsa, zespół Downa, zaburzenia w budowie serca i inne nieprawidłowości. To wyniki diagnozy prenatalnej mogą decydować o przyszłym losie dziecka. Po otrzymaniu danych diagnostycznych, wraz z lekarzem, matka decyduje, czy dziecko się urodzi, czy ciąża zostanie przerwana. Dobre rokowanie może pozwolić na rehabilitacjępłód. Diagnostyka prenatalna obejmuje również ustalenie ojcostwa poprzez badania genetyczne, które wykonuje się we wczesnych stadiach ciąży, a także ustalenie płci płodu. Wszystkie te usługi w stolicy świadczy Centrum Diagnostyki Prenatalnej przy Mira Avenue, kierowane przez profesora M. V. Miedwiediew. Tutaj możesz przejść kompleksowe badanie prenatalne, w tym USG. W Centrum wykorzystywane są nowoczesne technologie 3D, 4D.

Metody diagnostyki prenatalnej

W nowoczesnej diagnostyce prenatalnej wykorzystuje się różnorodne metody i technologie. Stopień, a także poziom możliwości, jakie mają, jest zróżnicowany. Ogólnie diagnostyka prenatalna dzieli się na dwie duże grupy: inwazyjną diagnostykę prenatalną i nieinwazyjną.

Nieinwazyjne lub, jak się je nazywa, minimalnie inwazyjne, metody nie obejmują interwencji chirurgicznych i urazów płodu i matki. Takie zabiegi są zalecane dla wszystkich kobiet w ciąży, wcale nie są niebezpieczne. Zaplanowane badania USG są koniecznością. Metody inwazyjne polegają na inwazji (interwencji) w ciele kobiety ciężarnej, do jamy macicy. Metody nie są całkowicie bezpieczne, dlatego lekarz przepisuje je w skrajnych przypadkach, gdy pojawia się pytanie o zachowanie zdrowia nienarodzonego dziecka.

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna

Nieinwazyjne metody obejmują badanie ultrasonograficzne lub prenatalne, które pozwalają monitorować dynamikę rozwoju płodu. Uważany również za nieinwazyjnydiagnostyka prenatalna płodu na podstawie czynników surowicy matki.

Ultradźwięki to najczęstsza procedura, nie ma szkodliwego wpływu na kobietę i sam płód. Czy wszystkie przyszłe matki powinny przejść to badanie? Pytanie jest dyskusyjne, może nie w każdym przypadku jest wymagane. USG jest przepisywane przez lekarza z wielu powodów. W pierwszym trymestrze można określić liczbę ciąż, czy sam płód żyje, jaki jest dokładny okres. W czwartym miesiącu USG może już wykazywać poważne wrodzone wady rozwojowe płodu, lokalizację łożyska, ilość płynu owodniowego. Po 20 tygodniach można określić płeć nienarodzonego dziecka. Umożliwia USG wykrycie różnych anomalii, jeśli analiza wykazała wysoki poziom alfa-fetoproteiny u kobiety w ciąży, a także jeśli w historii rodziny występują wady rozwojowe. Warto zauważyć, że ani jeden wynik USG nie gwarantuje 100% urodzenia zdrowego płodu.

Jak wykonuje się USG

Prenatalne USG prenatalne jest zalecane dla wszystkich kobiet w ciąży w następujących terminach:

• 11-13 tydzień ciąży;
• 25-35 tydzień ciąży.

Diagnoza stanu organizmu matki, a także rozwoju płodu. Lekarz instaluje przetwornik lub czujnik na powierzchni brzucha kobiety w ciąży, na którą nachodzą fale dźwiękowe. Fale te są wychwytywane przez czujnik i przesyła je na ekran monitora. We wczesnej ciąży czasami stosuje się metodę przezpochwową. W takim przypadku sondę wprowadza się do pochwy. Jakie nieprawidłowości można wykryć w badaniu ultrasonograficznym?

•Wrodzone wady rozwojowe wątroby, nerek, serca, jelit i innych.

• Do 12 tygodni objawy rozwoju zespołu Downa.

Rozwój samej ciąży:

• Pozamaciczny lub macicy.

• Liczba płodów w macicy.

• Ciąża.

• Prezentacja mózgowa lub pośladkowa płodu.

• Opóźnienie czasowe.

• Schemat bicia serca. • Płeć dziecka.

• Lokalizacja i stan łożyska.

• Przepływ krwi w naczyniach.

• Napięcie macicy.

Tak więc ultradźwięki umożliwiają wykrycie wszelkich odchyleń. Na przykład hipertoniczność macicy może prowadzić do groźnego poronienia. Po odkryciu tej anomalii możesz podjąć na czas środki, aby zachować ciążę.

Badania krwi

Surowica krwi pobrana od kobiety jest badana pod kątem zawartości w niej różnych substancji:

• AFP (alfa-fetoproteina).

• NE (nieskoniugowany estriol).• HCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa).

Ta metoda prenatalnych badań przesiewowych ma dość wysoki stopień dokładności. Ale zdarzają się przypadki, gdy test pokazuje wynik fałszywie dodatni lub fałszywie ujemny. Następnie lekarz przepisuje dodatkowe metody badań prenatalnych, takie jak USG lub jakaś inwazyjna metoda diagnostyczna.

Centrum Diagnostyki Prenatalnej przy Prospekt Mira w Moskwie przeprowadza badania biochemiczne, USG i konsultacje prenatalne w zaledwie 1,5 godziny. Oprócz badań przesiewowych w pierwszym trymestrze istnieje możliwość poddania się badaniom biochemicznym w drugim trymestrze wraz z poradnictwem i USG.badania.

Zawartość alfa-fetoproteiny

Diagnostyka prenatalna chorób dziedzicznych wykorzystuje metodę oznaczania poziomu alfa-fetoproteiny we krwi. Ten test przesiewowy pozwala określić prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z patologią, taką jak bezmózgowie, rozszczep kręgosłupa i inne. Ponadto wysoki poziom alfa-fetoproteiny może wskazywać na rozwój kilku płodów, nieprawidłowo ustawione daty, możliwość poronienia, a nawet nieodebraną ciążę. Analiza daje najdokładniejsze wyniki, jeśli jest wykonywana w 16-18 tygodniu ciąży. Wyniki przed 14 lub po 21 tygodniu są często błędne. Czasami zleca się oddawanie krwi. Przy wysokim wskaźniku lekarz przepisuje USG, co pozwala bardziej niezawodnie uzyskać potwierdzenie choroby płodu. Jeśli USG nie określi przyczyny wysokiej zawartości alfa-fetoproteiny, zaleca się amniopunkcję. To badanie dokładniej określa zmianę alfa-fetoproteiny. Jeśli poziom alfa-fetoproteiny we krwi pacjentki jest podwyższony, mogą wystąpić powikłania w czasie ciąży, na przykład opóźnienie rozwoju, możliwa śmierć płodu lub oderwanie łożyska. Niski poziom alfa-fetoproteiny w połączeniu z wysokim poziomem hCG i niskim poziomem estriolu wskazuje na możliwość rozwoju zespołu Downa. Lekarz bierze pod uwagę wszystkie wskaźniki: wiek kobiety, zawartość hormonów. W razie potrzeby przydzielane są dodatkowe metody badań prenatalnych.

hcg

Ludzka gonadotropina kosmówkowa lub (hCG) zwczesna ciąża pozwala ocenić najważniejsze wskaźniki. Zaletą tej analizy jest wczesny termin ustalenia, kiedy nawet USG nie daje informacji. Po zapłodnieniu komórki jajowej hCG zaczyna być wytwarzane już w 6-8 dniu. HCG jako glikoproteina składa się z podjednostek alfa i beta. Alfa jest identyczna z hormonami przysadki (FSH, TSH, LH); a wersja beta jest wyjątkowa. Dlatego w celu dokładnego uzyskania wyniku stosuje się test dla podjednostki beta (beta hCG). W diagnostyce ekspresowej stosuje się paski testowe, w których stosuje się mniej swoisty test hCG (w moczu). We krwi beta-hCG dokładnie diagnozuje ciążę już 2 tygodnie po zapłodnieniu. Stężenie do diagnozy hCG w moczu dojrzewa 1-2 dni później niż we krwi. W moczu poziom hCG jest 2 razy mniejszy.

Czynniki wpływające na HCG

Podczas określania hCG we wczesnej ciąży, należy wziąć pod uwagę niektóre czynniki, które wpływają na wynik analizy.

Wzrost hCG podczas ciąży:

• Rozbieżność między przewidywanym a rzeczywistym czasem.

• Ciąża mnoga (wzrost wyniku jest proporcjonalny do liczby płodów).

• Wczesna zatrucie.

• Stan przedrzucawkowy.

• Poważne wady rozwojowe. • Przyjmowanie gestagenów. • Cukrzyca.

Spadek poziomu hCG - niedopasowanie terminu, niezwykle powolny wzrost stężenia hCG o ponad 50% norma:

• Niedopasowanie między wartościami oczekiwanymi i rzeczywistymi (często z powodu nieregularnego cyklu).

• Poronienie zagrożone (spadek o ponad 50%).

• Poronienie.

• Wcześniactwo.

• Ciąża pozamaciczna.

•Przewlekła niewydolność łożyska.

• Śmierć płodu w 2-3 trymestrze.

Metody inwazyjne

Jeśli lekarz zdecyduje, że należy zastosować inwazyjną diagnostykę prenatalną w celu wykrycia chorób dziedzicznych, zaburzeń rozwojowych, można zastosować jedną z następujących procedur:

• Kordocenteza.

• Biopsja kosmówki (zbadać skład komórek, z których powstaje łożysko).

• Amniopunkcja (badanie płynu owodniowego).• Placentocenteza (negatywne konsekwencje po wykryciu infekcji).

Zaletą metod inwazyjnych jest szybkość i 100% gwarancja rezultatów. Stosowany we wczesnej ciąży. Tak więc, jeśli istnieje jakiekolwiek podejrzenie nieprawidłowości w rozwoju płodu, prenatalna diagnostyka chorób dziedzicznych pozwala na wyciągnięcie trafnych wniosków. Rodzice i lekarz mogą na czas zdecydować, czy zatrzymać płód, czy przerwać ciążę. Jeśli rodzice mimo patologii nadal decydują się na opuszczenie dziecka, lekarze mają czas na właściwe prowadzenie i korygowanie ciąży, a nawet leczenie płodu w łonie matki. Jeśli zostanie podjęta decyzja o przerwaniu ciąży, to na wczesnym etapie, kiedy zostaną wykryte odchylenia, procedura ta jest znacznie łatwiej tolerowana fizycznie i psychicznie.

Biopsja kosmówki

Biopsja kosmówki obejmuje analizę mikroskopijnej cząstki kosmówki - komórek przyszłego łożyska. Ta cząsteczka jest identyczna z genami płodu, co pozwala nam scharakteryzować skład chromosomów, określić zdrowie genetyczneDziecko. Analizę przeprowadza się w przypadku podejrzenia chorób związanych z błędami chromosomalnymi w okresie poczęcia (zespół Edwardsa, Downa, Patau itp.) lub w przypadku ryzyka rozwoju nieuleczalnych chorób mukowiscydozy, anemii sierpowatej i pląsawicy Huntingtona. Wynik biopsji kosmówki ujawnia 3800 chorób nienarodzonego dziecka. Ale taka wada, jak wada w rozwoju cewy nerwowej, nie może być wykryta tą metodą. Ta patologia jest wykrywana tylko podczas zabiegów amniopunkcji lub kordocentezy. W momencie analizy grubość kosmówki powinna wynosić co najmniej 1 cm, co odpowiada 7-8 tygodniowi ciąży. Ostatnio zabieg przeprowadza się w 10-12 tygodniu, jest bezpieczniejszy dla płodu. Ale nie później niż w 13. tygodniu.

Przeprowadzenie procedury

Metodę nakłucia (przezszyjkową lub przezbrzuszną) wybierają chirurdzy. Zależy to od umiejscowienia kosmówki w stosunku do ścian macicy. W każdym razie biopsja jest wykonywana pod kontrolą USG.

Kobieta leży na plecach. Wybrane miejsce nakłucia jest koniecznie znieczulone miejscową ekspozycją. Nakłucie ściany brzucha, ściany mięśniówki macicy wykonuje się w taki sposób, aby igła wchodziła równolegle do błony kosmówki. USG monitoruje ruch igły. Strzykawka służy do pobierania tkanek kosmków kosmówki, igła jest usuwana. W metodzie przezszyjkowej kobietę kładzie się na krześle jak przy normalnym badaniu. Wyraźnie wyrażone bolesne odczucia nie są odczuwalne. Szyjkę macicy i ściany pochwy mocuje się specjalnymi kleszczami. Dostępwyposażony w cewnik, gdy dotrze do tkanki kosmówkowej, dołączana jest strzykawka i pobierany jest materiał do analizy.

Amniopunkcja

Metody diagnostyki prenatalnej obejmują najpowszechniejszą metodę określania patologii rozwoju płodu – amniopunkcję. Zaleca się przeprowadzić go w 15-17 tygodniu. Podczas zabiegu stan płodu monitorowany jest za pomocą ultradźwięków. Lekarz wprowadza igłę przez ścianę jamy brzusznej do płynu owodniowego, odsysa określoną ilość do analizy i igłę usuwa. Wyniki są przygotowywane za 1-3 tygodnie. Amniopunkcja nie jest groźna dla rozwoju ciąży. Wyciek płynów może wystąpić u 1-2% kobiet i ustanie bez leczenia. Spontaniczna aborcja może wystąpić tylko w 0,5% przypadków. Płód nie jest uszkadzany przez igłę, zabieg można przeprowadzić nawet w przypadku ciąży mnogiej.

Metody genetyczne

DOT-test to najnowsza bezpieczna metoda genetyczna w badaniu płodu, pozwala zidentyfikować zespół Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Test opiera się na danych uzyskanych z krwi matki. Zasada jest taka, że wraz z naturalną śmiercią pewnej liczby komórek łożyska 5% DNA płodu dostaje się do krwi matki. Umożliwia to diagnozowanie głównych trisomii (test DOT).

Jak przebiega procedura? Krew pobierana jest z żyły kobiety w ciąży, izoluje się DNA płodu. Wynik wydawany jest w ciągu dziesięciu dni. Test przeprowadza się na każdym etapie ciąży, począwszy od 10. tygodnia. Wiarygodność informacji 99,7%.