Przesiewowe badania prenatalne: rodzaje, jak to się robi, jakie ryzyka są obliczane

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2024-02-18 08:05

Nie każdy zna termin „przesiewowe badania prenatalne”. Jednak osoby zajmujące się opieką zdrowotną wiedzą o tym prawie wszystko. Co więcej, sam termin „screening” pochodzi od angielskiego słowa screening, które oznacza selekcję lub sortowanie. Innymi słowy, odnosi się to do procesu wybierania lub odrzucania czegoś.

Co ciekawe, termin skrining jest używany w wielu obszarach ludzkiej działalności. W ekonomii to słowo oznacza identyfikację wiarygodnych partnerów. Jeśli chodzi o opiekę zdrowotną, oznacza to badanie ludzi w celu wykrycia objawów choroby na wczesnym etapie.

W szczególności badanie prenatalne to cały szereg badań, którym przechodzi każda ciężarna kobieta. Pozwalają wykryć wszelkiego rodzaju defekty w rozwoju dziecka. Na podstawie wszystkich otrzymanych informacji zarówno przyszła mama, jak i lekarz są świadomi postępówprzebieg ciąży. A jeśli istnieje ryzyko, podejmij niezbędne środki w odpowiednim czasie.

Informacje ogólne

Przyjrzyjmy się dokładniej, czym jest badanie prenatalne. W końcu taka ankieta jest przeprowadzana nie tylko wśród przyszłych matek, ale także całej reszty, w zależności od wieku. A samo słowo „prenatalna” oznacza z kolei prenatalną. Taki kompleks badań medycznych obejmuje nie tylko dostarczanie i przetwarzanie badań laboratoryjnych, ale także badania sprzętowe (USG).

Ważność badań prenatalnych jest trudna do przecenienia lub niedoszacowania, ponieważ pozwalają one kontrolować rozwój dziecka, które jest jeszcze w łonie matki. Co więcej, możliwe jest nie tylko wykrycie samych odchyleń, ale także zidentyfikowanie wszystkich możliwych zagrożeń patologii. Dopiero na podstawie danych uzyskanych z badań przesiewowych lekarz podejmuje odpowiedzialne decyzje w przyszłości. To znaczy, czy potrzebne jest dodatkowe badanie.

Większość przyszłych matek obawia się, że czekanie na wyniki testu może nieświadomie wywołać stres. Warto zauważyć, że kobieta ma prawo odmówić tego rodzaju badań, jeśli nie ma ochoty lub zaufania do takich procedur.

Ale jeśli spojrzysz na wszystko z drugiej strony… Jeśli podczas obliczania ryzyka w czasie ciąży podczas 1 badania przesiewowego wykryta zostanie jakakolwiek anomalia w rozwoju płodu, czeka ją trudny wybór: nadal nosić dziecko z patologią i wychowywać je lub przerwać ciążę.

Istota badań przesiewowych

Screening ma na celu poinformowanie kobiety o naturze ciąży. A jeśli przyszła mama otrzyma niechciane informacje, będzie miała czas, aby psychicznie przygotować się na narodziny wyjątkowego dziecka. Jeśli nie ma odchyleń, nie ma też powodów do obaw.

Jednak istnieją konkretne wskazania do badań prenatalnych:

• Kobiety powyżej 35 roku życia.
• Jeśli bliscy krewni mają genetyczne predyspozycje do jakiejkolwiek choroby.
• Rodziny, w których urodziły się już dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi i chromosomowymi lub wadami wrodzonymi.
• Jeśli kobieta wcześniej dokonała aborcji.
• Matka miała dwa lub więcej poronień z rzędu.
• Poczęty z bliskiego krewnego tej samej krwi.
• Leki na okres I trymestru (do 13-14 tygodni), które są zabronione dla kobiet w ciąży.
• Jeden partner był narażony na promieniowanie krótko przed poczęciem.

Jest to rodzaj grupy ryzyka badania prenatalnego. Tylko tutaj należy wyraźnie zrozumieć, że nie dotyczy to tych kobiet, którym coś grozi podczas niezbędnych badań, jak mogłoby się wydawać na pierwszy rzut oka. Tutaj wszystko jest inne, ponieważ te procedury, które wchodzą w skład kompleksowego badania prenatalnego, są całkowicie bezpieczne.

Grupa ryzyka obejmuje te kobiety, które z jakiegokolwiek powoduistnieje wysokie ryzyko rozwoju anomalii u dziecka. W związku z tym na szczególną uwagę zasługuje przebieg ciąży.

Co jeszcze wymaga kontroli

Jest mało prawdopodobne, aby ktokolwiek chciał dyskutować o znaczeniu badań przesiewowych teraz, chociaż mogą być tacy, którzy sobie tego życzą. Właśnie po to warto dać mocny argument na rzecz konieczności poddania się zaplanowanym badaniom. W szczególności mówimy o identyfikacji wielu poważnych patologii, które mogą obejmować:

1. Zespół Downa – podobne zaburzenie chromosomalne można wykryć w pierwszym lub drugim trymestrze.

2. Zespół Edwardsa - można go wykryć w tym samym wieku ciążowym, co wspomniana powyżej choroba. Ta zmiana chromosomalna jest uważana za poważną patologię, która często jest niezgodna z życiem lub kończy się upośledzeniem umysłowym.

3. Bezmózgowie - prenatalne badanie przesiewowe wykryje tę patologię, ale tylko na okres drugiego trymestru. W takim przypadku rozwój mózgu i rdzenia kręgowego zostaje zakłócony.

4. Zespół Cornelii de Lange – należy do kategorii chorób dziedzicznych. Jego objawy to upośledzenie umysłowe i liczne anomalie rozwojowe.

5. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem metabolicznym. Rezultat może być łagodny – drobne defekty na poziomie fizycznym i naruszenia na płaszczyźnie intelektualnej. Jednocześnie może wystąpić ciężka postać, która wyraża się głębokim upośledzeniem umysłowym i poważnymi wadami fizycznymi.

6. triploidia nietrzonowajest rzadką anomalią chromosomową, która nie kończy się dobrze i często prowadzi do śmierci płodu we wczesnej ciąży lub wszystko kończy się martwym porodem. Ale nawet jeśli dziecko przeżyje, w jego ciele będzie wiele naruszeń, w wyniku których nie będzie mogło żyć przez długi czas - zaledwie kilka tygodni.

7. Zespół Patau to kolejna patologia chromosomalna, której nie można ukryć przed prenatalnym badaniem przesiewowym. W przeciwnym razie nazywa się to trisomią 13 lub trisomią D. Częstotliwość pojawiania się dzieci z podobną anomalią wynosi 1: 7000-10000. Często przy takim odchyleniu zdarzają się również poronienia lub urodzenie martwego dziecka. Jeśli jednak dziecko ma szczęście się urodzić, to żyje nie dłużej niż tydzień, ponieważ praca mózgu, serce jest zaburzona, występują wyraźne wady kręgosłupa i inne nie mniej poważne patologie.

To badanie prenatalne może wykryć wymienione patologie u płodu. W większości przypadków, gdy istnieje niebezpieczne ryzyko, decyzja o przerwaniu ciąży jest podejmowana z powodów medycznych.

Wskazania do badań przesiewowych

Prawdopodobnie wiele kobiet, słysząc o badaniach przesiewowych, zaczyna się zastanawiać, czy istnieją tu wskazania i przeciwwskazania. Najprawdopodobniej wpływa na obce pochodzenie tego słowa. Należy jednak doprecyzować ważną kwestię – przez badania przesiewowe rozumie się cały szereg badań, i to tych najbardziej elementarnych (badanie krwi, USG). Jeśli chodzi o termin badań prenatalnych, zwykle przeprowadza się je zaraz po wstaniu kobiety w ciążykonto.

Innymi słowy, sam fakt pomyślnego poczęcia i urodzenia dziecka staje się już wskazaniem do badań przesiewowych. A ponieważ wszystkie manipulacje są całkowicie bezpieczne, po prostu nie ma tu przeciwwskazań. Jest tylko jeden ważny punkt - kobieta, będąc zdrowa, musi przejść wszelkie badania.

W przypadku choroby wyniki badań przesiewowych mogą być zniekształcone. Dotyczy to nie tylko ostrych chorób układu oddechowego (przeziębienia), ale także infekcji wirusowych, w tym zapalenia migdałków.

Dlatego przed badaniem kobieta powinna odwiedzić swojego ginekologa, laryngologa, terapeutę. Czasami warto odwiedzić innych wąskich specjalistów. Pozwoli to kobietom upewnić się, że są całkowicie zdrowe i nic nie może zniekształcić wyników badań przesiewowych.

Rodzaje badań prenatalnych

Rozważamy trzy główne rodzaje badań przesiewowych, a także trzy główne okresy ciąży (trymestry). Dla jasności poniższa tabela jest pokazana na zdjęciu.

Istnieją różne testy:

• Molekularna - jest wskazana w przypadkach, gdy w rodzinie mamy lub taty są osoby, u których zdiagnozowano jedną z następujących chorób: mukowiscydozę, dystrofię mięśniową Duchenne'a, hemofilię A i B, w tym inne podobne patologie. Jeśli pacjentka sobie tego życzy, test na obecność tych chorób można wykonać przed zajściem w ciążę lub w okresie rodzenia. Materiał badawczy jestkrew z żyły.
• Immunologiczne (prenatalne badanie genetyczne) - ten test wymaga również krwi żylnej. Jego celem jest określenie grupy krwi, czynnika Rh, a także infekcji TORCH: różyczki, cytomegalii, ospy wietrznej, toksoplazmozy, opryszczki. Eksperci zalecają przeprowadzenie tego badania dwukrotnie w ciągu całego okresu ciąży - I i III trymestr.
• Cytogenetyka - badania te wykonuje genetyk, który nie wymaga żadnego sprzętu. Badanie przeprowadzane jest w trybie komunikacji między lekarzem a pacjentem, podczas którego specjalista może dowiedzieć się, czy kobieta lub jej mąż ma choroby dziedziczne. Jeśli są, to już jest okazja do bardziej szczegółowych badań. Test ten należy przeprowadzić podczas planowania dziecka lub w pierwszym trymestrze.

Jak widać, te testy są raczej dodatkiem do głównego badania przesiewowego, które obejmuje jeszcze dwa badania: USG i biochemię krwi. Ale dodatkowo przeprowadzane są zabiegi inwazyjne: biopsja kosmówki i amniopunkcja. Tylko oni są wyznaczani w skrajnych przypadkach.

Przesiewowe badanie ultrasonograficzne

Podczas całej ciąży USG musi być wykonane co najmniej trzy razy:

• od 10 do 14 tygodni;
• 20 do 24 tygodni;
• od 32 do 34 tygodni.

Dotyczy to najbardziej podstawowych dat, ale w razie potrzeby lekarz może przepisać to badanie w innym terminie. Często robi się to w celu wyjaśnienia wcześniejszej diagnozy.

Zaleta tegonieinwazyjne badanie prenatalne, ponieważ pozwala na wizualną identyfikację wszelkich nieprawidłowości w rozwoju dziecka, w tym opóźnienia wzrostu, co jest szczególnie ważne. Każdego roku u maksymalnie 3 dzieci na tysiąc noworodków stwierdza się poważną formę patologii rozwojowej, której nie można skorygować chirurgicznie.

Badania biochemiczne

Biochemiczne badania przesiewowe analizują hormony, co umożliwia identyfikację ewentualnych nieprawidłowości genetycznych na wczesnym etapie. Najbardziej niebezpieczne patologie ze wszystkich innych to zespół Downa, Patau i Edwards. Podczas pierwszego badania można łatwo wykryć charakterystyczne objawy odchylenia zespołu Downa. Można to osiągnąć tylko w połączeniu z pierwszym badaniem przesiewowym za pomocą ultradźwięków.

I są to:

• Znaczne przekroczenie poziomów hCG.
• Zagęszczony kołnierz.
• Brak nowej kości po 11 tygodniach.

W drugim trymestrze zespół ten jest wykrywany przez inne objawy: bardziej obniżony poziom AFP na tle wysokiego stężenia hCG. Dlatego biochemię krwi wykonuje się co najmniej dwukrotnie: od 10 do 14 tygodni i od 16 do 20 tygodni.

I pokaz

Jak i kiedy przeprowadza się tak ważne badanie? Zgodnie z powyższą tabelą przeprowadzane jest pierwsze badanie prenatalne - w I trymestrze ciąży. Czyli od 11 tygodnia ciąży do 13. Podczas wizyty u ginekologa, który przeprowadzi dalsze badania, kobieta zostanie poddana obowiązkowemu badaniu:

• pomiar wzrostu;
• określenie wagi (co pozwoli nam ocenić charakter przyrostu wagi);
• pomiar ciśnienia krwi;
• pełna pełna historia medyczna, w tym wszelkie choroby przewlekłe i przebyte.
• W razie potrzeby wymagana będzie porada wysoko wyspecjalizowanego specjalisty.

Ultrasonografia jest obowiązkowa, podczas której ocenia się stan kosmówki, jajników i napięcie macicy. Następnie z kosmówki utworzy się łożysko. Ponadto USG w tym czasie może wykazać ciążę pojedynczą lub mnogą, w tym rozwój rdzenia kręgowego, mózgu i kończyn płodu (lub obojga dzieci).

Oprócz tego, podczas prenatalnego badania przesiewowego w pierwszym trymestrze musisz również przejść dwa badania: moczu i krwi. Najnowsze badania pozwolą nie tylko określić grupę i czynnik Rh, ale także inne zagrożenia, takie jak HIV, zapalenie wątroby i kiła.

Drugi pokaz

Drugie badanie przesiewowe odbywa się pod koniec pierwszej połowy całej ciąży – od 15 do 20 tygodnia. Dzięki temu badaniu zagrożenia, które podejrzewano tylko podczas pierwszego badania, zostały teraz albo potwierdzone, albo odrzucone.

Jeśli podczas prenatalnych badań biochemicznych u płodu zostaną wykryte nieprawidłowości chromosomalne, kobieta zostanie poproszona o przerwanie ciąży z powodów medycznych, ponieważ patologia chromosomów nie jest jeszcze uleczalna. W tym przypadku przyszła mama staje przed bardzo ważnym momentem. Zachowanie ciążykończy się narodzinami dziecka, które później zostanie niepełnosprawne lub całkowicie niezdolne do życia.

Jednakże, jeśli wady cewy nerwowej zostaną wykryte podczas drugiego badania przesiewowego, nadal można je całkowicie wyeliminować lub zminimalizować. Jeśli chodzi o zabiegi, wykonuje się USG jamy brzusznej i pobiera krew do analizy biochemicznej.

Ultradźwięki pokażą, jaką pozycję przyjęło dziecko, jego rozwój anatomiczny. Ponadto zostaną wykonane niezbędne pomiary:

• długość kończyn;
• rozmiar głowy;
• objętość klatki piersiowej;
• objętość brzucha.

Podobnie jak w przypadku pierwszego badania przesiewowego, informacje te wyjaśnią, czy u płodu rozwinie się dysplazja szkieletowa, czy nie. Badane są również inne ważne parametry: rozwój mózgu, tworzenie kości czaszki. Ocenia się stan narządów układu sercowo-naczyniowego (CVS) i przewodu pokarmowego (GIT). Wszystko to pozwala ocenić obecność jakiejkolwiek patologii lub jej brak.

Biochemiczne badanie krwi jest również nazywane „testem potrójnym”. Podczas tego szacowana jest ilość głównych hormonów wytwarzanych w kobiecym ciele tylko w czasie ciąży - są to hCG, AFP. Porównanie uzyskanych danych ze standardami pozwala ocenić rozwój procesu rodzenia dziecka. A jeśli pojawią się jakieś anomalie, to od razu będzie to widoczne dla specjalisty.

Cechy III projekcji

Trzecie badanie przesiewowe odbywa się między 30 a 34 tygodniem ciąży. Jego głównym zadaniem jest identyfikacja niektórych zagrożeń:

• poród przedwczesny;
• prawdopodobieństwo powikłań podczas porodu;
• identyfikacja wskazań do cięcia cesarskiego;
• wykrywanie wad wewnątrzmacicznych;
• wykrywanie patologii w rozwoju płodu.

Według dekodowania badań prenatalnych, dwa ostatnie odchylenia pojawiają się dopiero w późniejszych etapach ciąży. Jeśli chodzi o niezbędne procedury, są trzy z nich:

• Ultradźwięki.
• Badanie Dopplera.
• Kardiotokografia (KTG).

Podczas rutynowego badania USG oceniany jest stan narządów płodowych, badany jest płyn owodniowy, w tym stan łożyska, pępowiny, szyjki macicy i jej przydatków. Wszystko to pozwala określić obecność powikłań położniczych podczas porodu oraz zidentyfikować wady rozwojowe w rozwoju płodu.

Doppler to rodzaj USG, którego głównym zadaniem jest określenie stanu zdrowia układu krążenia dziecka, w tym macicy i łożyska. Za pomocą tego badania można wykryć wady rozwojowe serca, dojrzałość łożyska, jego działanie, prawdopodobieństwo splątania płodu z pępowiną. Możesz również określić, czy do płodu dostarczana jest wystarczająca ilość tlenu lub możesz ocenić jego niedobór.

Kardiotokografia rejestruje tętno (HR) płodu, jego ruchliwość. Ponadto możesz dowiedzieć się, w jakim tonie jest macica. Za pomocą tego badania można wykryć odchylenia układu sercowo-naczyniowego i ujawnić fakt tlenupost.

Wyniki badań prenatalnych

Odszyfrowywanie wyników wszystkich przeprowadzonych i niezbędnych badań powinno być wykonywane tylko przez lekarza i nikogo innego. Aby były niezawodne, należy wziąć pod uwagę kilka czynników:

• okres ciąży;
• ile lat ma przyszła mama;
• obecność patologii położniczych i ginekologicznych;
• czy kobieta w ciąży ma zły nawyk i jakiekolwiek;
• jaki styl życia prowadzi przyszła mama.

Jednocześnie, nawet po uwzględnieniu wszystkich tych i innych czynników, wyniki mogą nadal okazać się fałszywe (pozytywne lub negatywne). I są ku temu inne powody. Przede wszystkim dotyczy to kobiet z nadwagą, zapłodnienia in vitro, ciąży mnogiej, ostrego przewlekłego stresu, cukrzycy, przedwczesnej amniopunkcji bezpośrednio przed pobraniem krwi (powinien minąć tydzień, a nie wcześniej).