Oznaki zespołu Downa podczas ciąży. Sposoby wykrywania zespołu Downa podczas ciąży

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2024-02-18 07:42

Po raz pierwszy objawy dzieci urodzonych z tym odchyleniem zostały naukowo opisane w 1866 roku przez Anglika Johna Downa. Zdrowe dziecko ma 46 chromosomów, a osoba z zespołem Downa 47. A to spowalnia rozwój fizyczny i umysłowy noworodka.

Przyczyny zjawiska

Specjaliści ze Światowej Organizacji Zdrowia odkryli, że na świecie co 700-800 dziecko rodzi się z taką anomalią. Taka liczba jest niezmienna w różnych krajach, o różnych klimatach, we wszystkich warstwach społecznych.

Zaobserwowano również, że taka porażka na poziomie genetycznym zdarza się niezależnie od stylu życia matek i tatusiów. Ani ich zdrowie, ani nawyki, ani poziom kultury i edukacji nie mają tutaj wpływu.

O co chodzi?

Sama przyczyna anomalii została odkryta znacznie później – dopiero w 1959 roku. Dokonał tego Jerome Lejeune, francuski pediatra. Nawiasem mówiąc, za nim jest więcej niż jedno odkrycie dotyczące niewłaściwych chromosomów. Jego zdaniem w żadnym wypadku nie powinien:zatwierdzić przerwanie ciąży. Zespół Downa, jak sądził, nie jest wyrokiem dla rodziców. Przy odpowiedniej opiece i kompleksowym leczeniu nawet takie dzieci mogą stać się pełnoprawnymi członkami społeczeństwa.

Tak więc w momencie fuzji komórek jajowych i plemników chromosomy mogą się rozdzielić. Istnieje możliwość, że spowoduje to zespół Downa. A matka jest winna, jak mówią. Rzeczywiście, w 90% przypadków dziecko otrzymuje od niej dodatkowy chromosom. Natomiast od papieża - tylko w 10% przypadków.

Wiek mamy

Stało się również jasne, że jeśli istnieje ryzyko urodzenia chorego dziecka, jest to bezpośrednio związane z wiekiem rodzącej kobiety. Jeśli przyszła matka nie ma 25 lat, ryzyko to wynosi od 1 do 1400. Jeśli ma mniej niż 30 lat, to od 1 do 1000. Ale w wieku 35 lat szanse na posiadanie chorego dziecka wzrastają jeszcze bardziej - 1 do 350. W wieku 42 lat to od 1 do 60. W wieku 49 lat - już od 1 do 12.

Ale oto paradoks. W rzeczywistości u młodych kobiet zespół Downa w czasie ciąży, którego objawy, zgodnie z wszelkimi prawami genetyki, nie powinny się pojawiać, występuje znacznie częściej. Rzeczywiście, w wieku 20-35 lat rodzą częściej niż w wieku 50 lat. Okazuje się, że 80% wszystkich dzieci Downa urodziło matki przed 35.

Tatusiowie i babcie

Naukowcy twierdzą również, że nie należy pomijać wieku ojca, a co najważniejsze, babci (matki kobiety w ciąży). Odnosi się to do tego, ile ona sama miała lat, kiedy urodziła swoją córkę.

Badania nad definicją zespołu Downa w czasie ciąży pozwoliły stwierdzić, że wiek babci w momencie zajścia w ciążę ma bardzo duży wpływ. Jakim później zaczęła rodzić, tym większe było ryzyko, że „odda” zespół Downa spadkobiercom.

I to ryzyko rośnie o 30% - z każdym rokiem, w którym kobieta tęskniła, nie mając dzieci na czas.

Oznaki zespołu Downa podczas ciąży mogą również pojawić się, jeśli małżonkowie są w blisko spokrewnionym małżeństwie. Powoduje również szereg innych poważnych chorób.

Oczywiście na decyzję o posiadaniu dziecka, oprócz pragnienia samej kobiety, mają wpływ inne warunki, w tym społeczne. Ale fakt pozostaje.

Wygląd dziecka

Jak odróżnić dziecko od dorosłego obciążonego dodatkowym genem za pomocą zewnętrznych znaków? Zastanówmy się, jak zespół Downa objawia się na zewnątrz. Objawy w czasie ciąży, w tym przypadku nie bierzemy pod uwagę.

Po pierwsze, płaska twarz ze skośnymi oczami. A ich muszla jest nierówna, opalizująca. Usta dziecka są szerokie, język jest również cienki, ma podłużny głęboki rowek. Głowa jest okrągła, czoło wąskie, skośne. Małżowiny uszne są zredukowane do góry.

Teraz o włosach. Są dość rzadkie i miękkie. Bezpośredni. Opuść nisko na szyję wzdłuż linii wzrostu.

Nieco inny kształt ramion, nóg. Tak więc ręce, podobnie jak stopy, są krótkie i szerokie. Mały palec jest krzywy. Posiada tylko dwa rowki do gięcia. A na dłoniach - tylko jedna.

Zęby nie rosną prawidłowo. Niebo w ustach jest wysokie. Zachodzą również zmiany w narządach wewnętrznych. szczególnie w sercu iprzewód pokarmowy.

Słoneczne dzieci

Jednak pomimo zewnętrznej nieatrakcyjności nazywane są „słonecznymi dziećmi”. Jak mówią, nie ma zła bez dobra. Ze względu na takie odchylenia natury genetycznej osoby urodzone z zespołem Downa mają bardzo szczególny charakter. Są zawsze uśmiechnięci, mili, pogodni, nie zwracają uwagi na wyrządzane im zniewagi. Dzieci są bardzo czułe, mocno przywiązane do rodziców i braci, sióstr, przyjaźnie nastawione do sąsiadów. Ale środowisko jest najczęściej nastawione na złe, bardzo agresywne.

Kłopot polega na tym, że same z siebie są bezradne. Nie mogą służyć sobie. Ciągle potrzebują niani, jakiegoś opiekuna. Choroby serca i nerek są chorobami wrodzonymi. Z tego powodu nie żyją zbyt długo.

Kobiety w pozycji muszą zwracać uwagę na możliwe objawy zespołu Downa podczas ciąży. W przyszłości pozwoli to na wcześniejsze przygotowanie się i mentalne przyzwyczajenie się do tego faktu.

Odchylenie diagnostyczne

Prawie każda klinika może przeprowadzić badania w celu wykrycia zespołu Downa podczas ciąży. A jego lekarze usilnie proponują zrobienie tego każdemu, bez wyjątku, który spodziewa się dziecka.

Ponadto ściśle na czas - od 14 do 18 tygodni. W tym czasie wykonywany jest tak zwany „test potrójny”. Na podstawie jego wyników można już zobaczyć coś nie tak, a tym samym określić nie tylko zespół Downa, ale także inne odchylenia od prawidłowego rozwoju płodu.

Również wykonuj różne i dość skomplikowanebadania krwi. Co więcej, wyniki mogą mieć zwiększone lub zmniejszone stawki. I to nie tylko z powodu zmian genetycznych. Dlatego kobieta powinna robić takie mini-studia tylko z profesjonalistą. Co więcej, nadal konieczne jest dodanie do tego danych USG.

Opcjonalnie - USG

Ale te wyniki są bardzo ważne. W końcu w czasie ciąży wykrywają specyficzne objawy zespołu Downa. To jednak nie koniec. Nie można ich uznać za w 100% niezawodne. Błędy lekarza są dość prawdopodobne, lub stało się to z powodu wad, jakiejś ingerencji w aparat. Albo, co jeszcze bardziej niezwykłe, takie wskazania to po prostu indywidualne cechy rozwojowe doskonale zdrowego dziecka wewnątrz matki!

Lekarze wiedzą, że muszą przyjrzeć się również poszerzeniu obszaru kołnierza u płodu oraz ewentualnym zaburzeniom w kościach nosa. Ale możesz to wszystko zobaczyć w określonym czasie: ciąża od 11 do 14 tygodnia. W przeciwnym razie wszystkie te wyniki tracą swoją wartość diagnostyczną.

Każdy etap badania powinien być przeprowadzony przez wysoko wykwalifikowanego lekarza, doświadczonego lekarza, a nawet asa w swojej dziedzinie. Błędy muszą zostać wyeliminowane!

Istnieją również badania genetyczne. Polecane są jednak tylko kobietom, które ukończyły już 35 rok życia. O ile oczywiście „test potrójny” nie dał słabych wyników, a USG ujawniło nieprawidłowości.

Rada lekarzy, w tym genetyk, zaproponuje ciężarnej kobiecie kolejne badanie. Na przykład biorą kawałek tkanki płodowej i dokładnie badają jej zestaw chromosomów. I toryzykowny. W końcu konieczne jest wbicie igły do jamy macicy. Co się stanie, jeśli zacznie się krwawienie, istnieje ryzyko poronienia lub płód zostanie uszkodzony?

Dlatego sama kobieta decyduje, czy kontynuować ciążę po zespole Downa.

Jeśli zostanie znalezione odchylenie

Ale teraz wszystkie manipulacje zostały zakończone, wszystkie testy zostały wykonane. A kobieta ze strachem czeka na ostateczny wniosek. Niestety objawy zespołu Downa podczas ciąży zostały potwierdzone.

A teraz pozostaje zastanowić się, jak postępować właściwie. Przerwać ciążę czy kontynuować? Jeśli kobieta zdecyduje się na aborcję, wszystko jest jasne. W wyznaczonym dniu płód zostanie usunięty. Ale jeśli nadal chce urodzić dziecko, bez względu na wszystko, jej stan zdrowia będzie bardzo uważnie monitorowany. Zbyt wiele jest bowiem pułapek związanych ze zdrowiem matki, dziecka i wszelkiego rodzaju trudnościami. Na przykład ciążę można przerwać na długo przed terminem porodu. Albo powiedzmy, że dziecko okaże się wcześniakiem, co zwiększy jego problemy zdrowotne.

Te kobiety trafiają do szpitala. Zapisać. Obserwuj, przepisuj terapię korekcyjną. A kiedy przychodzi czas na poród, dowiadują się, czy płód ma wadę serca, jak to wygląda i jakie środki można podjąć zaraz po urodzeniu. Być może dziecko będzie mogło przez pewien czas żyć z defektem, stanie się silniejsze, a potem zaczną działać na rzecz jego poprawy.

Oczywiście to wszystko nie jest łatwe i niesamowicie trudne. Ale kto wie, może to dziecko stanie się najbardziejTwoja droga istota, radość życia.

Ciekawe dane

W Anglii około 9 na 10 kobiet decyduje się na przerwanie takiej ciąży.

W Rosji co roku rodzi się około 2500 takich dzieci. A 85% rodzących i ich rodzin pozostawia chore dziecko w szpitalu położniczym.

Ale w Skandynawii nie odnotowano jeszcze ani jednego (!) przypadku porzucenia tych nieszczęsnych dzieci. W USA jest już kolejka 250 rodzin, które chcą i nie boją się adoptować dziecko z zespołem Downa.