РАРР-А podczas ciąży: norma i interpretacja

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2024-02-18 07:41

PAPP-A w ciąży – o co chodzi? Diagnoza prenatalna jest obowiązkowa dla wszystkich kobiet, które są w pozycji i są zarejestrowane w poradni przedporodowej lub w ośrodku okołoporodowym. Pozwala zidentyfikować odchylenia i patologie w rozwoju płodu, funkcjonowanie łożyska oraz stan zdrowia matki. Badania przesiewowe to jedno z wielu badań. Jednym z ważnych wskaźników jest PAPP-A. Należy do metaloproteinaz (enzymów zawierających cynk). Większość jest produkowana w zewnętrznej warstwie łożyska przez fibroblasty.

Co to jest PAPP-A?

Białko osocza związane z ciążą - tak oznacza ten skrót. Odgrywa kluczową rolę w złożonych procesach biochemicznych, które wpływają na wzrost i rozwój płodu, łożyska oraz rozwój odporności. Im dłuższy okres, tym wyższy jego poziom we krwi matki. Spadek poziomu PAPP-A w czasie ciąży może sygnalizować, że istnieje ryzyko rozwoju zespołu Edwardsa lub Downa u dziecka. Ten fakt nie może nie budzić niepokoju i podniecać rodziców.

Jednakże polegaj tylko nana wyniki analizy krwi nie jest to konieczne. Przed ustaleniem takiej diagnozy konieczna jest kompleksowa ocena innych parametrów uzyskanych z wyników USG. Optymalnym czasem do oceny PAPP-A w czasie ciąży jest 11-13 tydzień, pierwsze badanie przesiewowe przypada właśnie na 10-14 tydzień. Ten okres nie został wybrany przypadkowo. Uważa się, że w tej chwili możliwe jest uzyskanie najdokładniejszych informacji dotyczących stanu zdrowia matki i płodu. Po 14 tygodniu uzyskane wyniki, nawet jeśli występują odchylenia u dziecka, będą takie same jak u zdrowego.

Czynniki wpływające na poziom

Doświadczony specjalista powinien wziąć pod uwagę, że następujące czynniki wpływają na poziom PAPP-A podczas ciąży:

1. Sposób poczęcia dziecka.
2. Występowanie stanu przedrzucawkowego w poprzedniej ciąży i wadze noworodka.
3. Waga, wzrost, złe nawyki (zwłaszcza palenie).
4. Cukrzycę.

Jeżeli kobieta ma przynajmniej jeden z powyższych czynników, to najprawdopodobniej w pierwszym trymestrze zawartość PAPP-A podczas ciąży w 12 tygodniu będzie niska. Natomiast w drugim i trzecim trymestrze jego poziom można zwiększyć. Należy to rozważyć przed zwróceniem uwagi na wnioski specjalisty.

Powód wizyty

Dla każdego badania w czasie ciąży istnieje konkretna recepta lub wskazanie. Badania, które powinny wskazywać na ryzyko wystąpienia odchyleń (genetycznych lub dziedzicznych) są przeprowadzane w trakcienastępny pokaz. Pod koniec pierwszego trymestru kobieta musi przejść serię testów. Oprócz zwykłych, takich jak ogólne badanie krwi i moczu, istnieją zarówno PAPP, jak i hCG. W czasie ciąży wskaźniki te wskazują na możliwe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Jednak poleganie tylko na samych wynikach krwi i denerwowanie się z wyprzedzeniem, jeśli różnią się od normy, nie jest tego warte.

Rodzice mogą samodzielnie poddać się tej analizie, na przykład, jeśli kobieta w ciąży nie jest zarejestrowana lub nie uczęszcza do poradni przedporodowej. W ten sposób mogą być pewni, że ich dziecko jest zdrowe lub istnieje ryzyko, o którym należy wiedzieć wcześniej.

Grupa ryzyka

Istnieje pewna grupa ryzyka, która jest warunkowo taka, zgodnie z praktyką medyczną, która obejmuje kobiety:

1. Powyżej 35 lat i nieletnia w ciąży.
2. U których wcześniej zdiagnozowano grożące poronienie, regresję lub poronienie.
3. Nadużywający narkotyków lub alkoholu.
4. Choroba zakaźna lub zażywanie nielegalnych, silnych leków we wczesnym okresie ciąży.
5. Osoby żyjące w niesprzyjających warunkach środowiskowych lub pracujące w niebezpiecznych branżach.
6. Posiadanie w rodzinie choroby genetycznej lub dziedzicznej.

Nie zapominaj, że nawet jeśli kobieta w ciąży nie jest uwzględniona w grupie ryzyka, nadal istnieje szansa na posiadanie dziecka z zaburzeniami genetycznymi.

PAPP-A i HCG. Wymagane testy

Wraz z analizą PAPP-A podczas ciąży koniecznie mierzy się poziom AFP (alfa-fetoproteiny), b-hCG i zawartość wolnego estradiolu w surowicy krwi. Dodatkowo ultradźwięki ocenia parametry takie jak:

1. Rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej (KTR).
2. Grubość obszaru kołnierza (obszar kołnierza lub inny termin, taki jak szerokość zagięcia szyi).
3. Obecność kości nosowej lub jej brak.

Jeśli PAPP-A podczas ciąży w 12 tygodniu jest normalne, to inne wskaźniki nie powinny pozostawać w tyle ani przekraczać ustalonych limitów. Od pierwszych dni poczęcia szczególną uwagę zwraca się na poziom hCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa). Wskazuje na istniejące wady rozwojowe w rozwoju płodu oraz charakter przebiegu ciąży.

Przygotowanie do analizy

Zawartość PAPP-A we krwi podczas ciąży jest określana poprzez pobranie próbki surowicy krwi do analizy. Przed pobraniem biomateriału kobieta powinna się przygotować. Warto powstrzymać się od jedzenia na 6 godzin przed badaniem, z diety wykluczone są potrawy tłuste i pikantne. Rano można pić czystą wodę, nie więcej niż 100 ml, aby pobranie krwi z żyły nie nastręczało trudności. Pobieranie krwi powinno odbywać się rano. Pożądany jest stan fizycznego spoczynku. Na przykład odpocznij przed oddaniem krwi, usiądź w gabinecie na kilka minut.

Powinieneś również zważyć się i zmierzyć swój wzrost z wyprzedzeniem, ponieważ te wskaźniki mająwpływ na interpretację wyników. Zaleca się, aby wszystkie badania przesiewowe były wykonywane w tej samej klinice lub laboratorium. Wynika to z faktu, że interpretacja danych w każdym laboratorium i ustalone normy są różne.

Transkrypcja odczytów

Otrzymując wyniki, kobieta próbuje samodzielnie określić, jak jej liczby odpowiadają normie PAPP-A w czasie ciąży. Każde laboratorium posiada własny sprzęt. Aby lekarz mógł ustalić, czy wyniki są na czas, konieczne jest wcześniejsze ustalenie, czy laboratorium może je przełożyć na MoM. Jest to specjalny współczynnik, który pozwala wyeliminować błąd w interpretacji wyników.

Oceniając wyniki, klinicyści zazwyczaj zwracają uwagę na wartości graniczne. Pod uwagę brane są również dane uzyskane w wyniku badania kobiety w celu zidentyfikowania czynników, które mogą wpływać na odchylenie od normy w tym czy innym kierunku. Wartość graniczna białka osocza A związanego z ciążą (glikoproteina o dużej masie cząsteczkowej) wynosi od 0,5 do 2 MoM. W przypadku ciąż mnogich górna wartość może osiągnąć 3,5 m/m. Ten wskaźnik jest uogólniony dla wszystkich laboratoriów i klinik. Jeśli placówka, w której ciężarna jest poddawana badaniom prenatalnym, natychmiast przekaże wyniki do MoM, lekarzowi będzie łatwiej określić, czy występują nieprawidłowości, czy nie.

Ryzyko przepisywania wyników

Niektóre laboratoria, oprócz liczb, podają również komentarz dotyczącypozytywny wynik testu, czy nie. Jeśli wynik mówi „test pozytywny”, oznacza to, że dziecko ma wysokie ryzyko urodzenia z zespołem Downa. Aby to ustalić, rodzice mogą zostać poproszeni o odbycie specjalnego badania. Wiążą się one z koniecznością pobrania próbki płynu owodniowego, krwi pępowinowej lub biopsji kosmówki płodowej. Niewątpliwie takie testy mogą zaszkodzić dziecku lub doprowadzić do groźby przerwania ciąży. Jednak lekarze twierdzą, że nowoczesna technologia może zminimalizować to ryzyko.

Wręcz przeciwnie, "negatywny" test może uspokoić rodziców, ponieważ ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowościami genetycznymi jest minimalne. Podczas drugiego badania przesiewowego uzyskane wyniki porównuje się z pierwszym. Służy to jako podstawa do anulowania obaw, jeśli nieprawidłowości zostaną wykryte podczas pierwszego badania przesiewowego.

Zwykłe w ciąży do tygodnia

Ponieważ pierwsze poważne badanie przyszłej matki ma miejsce po 10. tygodniu ciąży, ważne jest, aby wiedzieć, jakie liczby będą w tym czasie uważane za normalne. W 10-11 tygodniu zawartość białka związanego z ciążą mieści się w normalnym zakresie od 0,46 do 3,73 mU/l. To właśnie ten wynik wskazuje, że płód nie jest zagrożony. Jeśli mówimy o wskaźniku PAPP-A w czasie ciąży, to przez okres 11-13 tygodni liczby powinny mieścić się w zakresie 0,79 - 6,01 mU / l, a w 13-14 tygodniu - już 1,47-8,54 miód /l.

Odchylenia mogą wskazywać nie tylko na patologie związane z genetyką płodu, ale także na ryzykoprzedwczesne przerwanie ciąży. Może to grozić poronieniem lub wewnątrzmaciczną śmiercią płodu. Aby wykluczyć niewiarygodność uzyskanych danych, zaleca się przeprowadzenie badania w ściśle określonym czasie. Dlatego pierwsze badanie przesiewowe w tym czasie obejmuje również badanie ultrasonograficzne, które pomaga określić dokładny wiek ciążowy.

Przekroczenie normy: co robić?

Jeżeli kobieta w ciąży ma podwyższony poziom białka związanego z ciążą, PAPP-A i inne wskaźniki są w normie, konieczne jest sprawdzenie, jak czuje się kobieta w pierwszym trymestrze ciąży. W przypadku ciężkiej zatrucia lub cukrzycy istnieje ryzyko przekroczenia wskaźników. Również poziom PAPP-A może być podwyższony w ciążach mnogich. Dlatego nie należy od razu zakładać, że dziecko będzie miało nieprawidłowości genetyczne.

Ważne jest, aby zrozumieć, że odchylenie od normy PAPP-A podczas ciąży w 13. tygodniu może być spowodowane czynnikami zewnętrznymi, które należy wziąć pod uwagę podczas przeprowadzania analizy. Może to być stres, nadwaga matki, poczęcie dziecka przez zapłodnienie in vitro. Aby potwierdzić lub odrzucić diagnozę, konieczne może być ponowne pobranie surowicy krwi do badania. Można również zastosować alternatywne metody inwazyjne. Celowość ich powołania może ocenić wyłącznie genetyk, który przeanalizuje wszystkie dane uzyskane w wyniku badań przesiewowych.

Jeśli PAPP-A zostanie obniżony, czy powinniśmy wpaść w panikę?

Jeśli wyniki są poniżej normy, PAPP-Aw czasie ciąży w 12. tygodniu nie można go w żaden sposób zwiększyć. Mogą być nieinformacyjne, jeśli w wyniku analizy nie uwzględniono ważnych parametrów. Na przykład błędnie wprowadzono wagę i wzrost. Gdy poziom białka związanego z ciążą jest znacznie obniżony, może to wskazywać na możliwe zaburzenie genetyczne. W szczególności mówimy o:

1. Trisomia 13 (zespół Pataua, obecność 13. chromosomu).
2. Trisomia 18 (zespół Edwardsa, w którym płód ma nieprawidłowości niekompatybilne z życiem).
3. Trisomia 21 (zespół Downa, w którym płód jest genetycznie złożony nie 46, ale 47 chromosomów; dodatkowy chromosom może zostać przekazany zarówno od ojca, jak i od matki).
4. Monosomia na chromosomie X, triploidia (zagrażająca niskorosłości, upośledzenie umysłowe, infantylizm płodu przy urodzeniu).

W przypadku dysfunkcji łożyska, groźby poronienia, spadek PAPP-A podczas ciąży w 13. tygodniu jest sygnałem do podjęcia pilnych działań. Dopiero po konsultacji z genetykiem możemy porozmawiać o celowości biopsji kosmówki lub amniopunkcji.

Decyzje lekarza

Kompetentny ginekolog-położnik nie ponosi odpowiedzialności za stwierdzenie, że odstępstwo od normy jest jednoznacznym wskazaniem do przerwania ciąży. Nawet jeśli ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną jest bardzo wysokie, ten wniosek trzeba zweryfikować. Sam PAPP-A nie może być warunkiem wstępnym diagnozy.

W sieci jest wiele dowodów na to, że wyniki badań przesiewowych z wyraźnymi nieprawidłowościami byłybłędne i nie zostały potwierdzone powtórną analizą. Co więcej, nikt nie jest w stanie określić, w jaki sposób dziecko się urodzi ze 100% prawdopodobieństwem. Specjaliści mogą jedynie przygotować rodziców na to, że być może w ich rodzinie pojawi się wyjątkowe dziecko. Co więcej, jeśli zgodnie z wynikami USG płód rozwija się normalnie, a wszystkie parametry odpowiadają wiekowi ciążowemu, nie ma wad cewy nerwowej, nie powinno być powodów do niepokoju.

Błędy w wynikach

Podczas diagnostyki prenatalnej niektóre wskaźniki pozostają warunkowe. W szczególności poziom PAPP-A może okazać się niewiarygodny w 5% przypadków. Najczęściej fałszywie dodatnie, tylko w 2-4% przypadków diagnoza była potwierdzona i wymagana była decyzja, od której zależał los nienarodzonego dziecka. Warto też zrozumieć, że niektóre patologie mogą w żaden sposób nie wpływać na standardy PAPP-A. Może być idealny, gdy u dziecka zostanie później zdiagnozowany jakiś zespół.